Periytyvän syövän neuvonta

Neuvontatyön taustaa:

Aloitin periytyvän syövän neuvonnan asiantuntijalääkärinä 1996 Syöpäjärjestöjen poliklinikalla Helsingissä ja toimin siellä 15 ajan 2010 loppuun. Lisäksi olen toiminut HYKS perinnöllisyyslääketieteen yksikössä useaan otteeseen 2003-2010 erikoistuvana lääkärinä, erityisesti perinnöllisen syövän potilaita vastaanottaen. Olen myös toiminut erikoistuvana lääkärinä Väestöliiton perinnöllisyysklinikalla 2002-2003.

Toimin vuonna 2011 Suomen Syöpäyhdistyksen terveyden edistämisen osaston vt. ylilääkärinä ja perehdyin erityisesti tutkimuksiin elintapojen ja syövän yhteydestä (tupakointi, alkoholin käyttö, liikunta, ravinto, UV-altistus ym.).

Väitöskirjatutkimukseeni liittyen olen ollut luomassa v. 1995 lähtien perinnöllisen paksusuolisyövän (HNPCC) neuvontascheemaa Suomessa, toiminut itse perinnöllisyysneuvontaa antavana lääkärinä syövän korkeassa riskissä oleville henkilöille ja tutkinut miten neuvonta ja geenitestaus hyväksytään sekä millaisia psykososiaalisia vaikutuksia testauksella on terveillä ihmisillä, joilla todetaan korkea riski sairastua syöpään ja jotka käyvät elinikäisessä syövän ennaltaehkäisyyn tähtäävässä seurannassa. Väitöskirjani aiheesta valmistui 2002 Helsingin yliopistossa. Olen jatkanut väitöskirjan jälkeistä tutkimusta tutkimalla mm. miten geenivirheen perineet vanhemmat informoivat lapsiaan heidän riskistään ja perinnöllisyysneuvontaan hakeutumisesta ja tuen tarvetta ko. tilanteissa.

Periytyvän syövän neuvonnan vastaanoton luonne:

Periytyvän syövän asiantuntijalääkäri piirtää sukupuun potilaan omien tietojen perusteella ja arvioi suvun syöpäriskiä saamiensa tietojen perusteella. Perinnölliseen syöpään viittaavia piirteitä suvussa ovat useat samaan syöpään sairastuneet henkilöt useammassa sukupolvessa, poikkeuksellisen varhainen sairastumisikä ja useamman syövän ilmeneminen samalla henkilöllä. Joihinkin syöpäoireyhtymiin, kuten rinta-munasarjasyöpä- tai perinnöllinen paksusuolisyöpäoireyhtymään (HNPCC, Lynchin oireyhtymä), on luotu kansainväliset kliiniset kriteerit ennaltaehkäisyyn tähtäävän seurannan tai jatkotutkimuksien arvioinnin perustaksi.

Syövän periytyvyysneuvonnassa oleellista on myös huolen lievittäminen. Joskus suvussa on runsaasti syöpää ja perinnöllisen syöpäalttiuden todennäköisyys on suuri. Tällöin sukupuun piirtäminen, tilanteen jäsentäminen ja potilaan informoiminen ja jatkotoimenpiteiden suunnittelu ovat jo sinänsä huolen lievittämistä useiden potilaiden kohdalla. Joskus taas sukutausta ei viittaa välttämättä korkeaan tai juurikaan kohonneeseen syövän riskiin mutta huoli on suuri. Tällöinkin sukupuun piirtäminen on usein havainnollistava ja huolta lievittävä asia, lisäksi asiallinen informaatio, potilaan kuunteleminen ja kuulluksi tuleminen ja uusien näkökulmien avautuminen voi helpottaa jo yhdellä käynnillä tilannetta. Ratkaisukeskeinen työskentely mahdollistaa myös pidempiaikaisen tuen tarvittaessa.

Kolmas tärkeä asia periytyvän syövän neuvonnan vastaanotolla on terveyden edistäminen ja syövän ennaltaehkäisy elintapojen välityksellä: Mitkä ovat omat mahdollisuudet vaikuttaa tilanteeseen (tupakointi, alkoholin käyttö, liikunta, ravinto, UV-altistus ym.).

Väitöskirja:

Aktan-Collan Katja: A prospective follow-up study of acceptance and psychosocial consequences. Predictive genetic testing and counselling for hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC). Helsingin yliopisto 2001.

Tutkimustuloksia perinnöllisen syövän ja geenitestauksesta:

Suomalaisten geenitietämys ja suhtautuminen perimästä saatavaan terveystietoon

LÄÄKETIETEELLINEN AIKAKAUSKIRJA DUODECIM 2018;134(11):1187-95

Ari Haukkala, Marleena Vornanen, Otto Halmesvaara, Hanna Konttinen, Markus Perola, Helena Kääriäinen, Piia Jallinoja ja Katja Aktan-Collan

ALKUPERÄISTUTKIMUS

Lay Perspectives on Receiving Different Types of Genomic Secondary Findings: a Qualitative Vignette Study.

Vornanen M, Aktan-Collan K, Hallowell N, Konttinen H, Haukkala A.

J Genet Couns. 2018 Aug 15. doi: 10.1007/s10897-018-0288-7. [Epubahead of print]

"I would like to discuss it further with an expert": a focus group study of Finnish adults' perspectives on genetic secondary findings.

Vornanen M, Aktan-Collan K, Hallowell N, Konttinen H, Kääriäinen H, Haukkala A.

J Community Genet. 2018 Jul;9(3):305-314. doi: 10.1007/s12687-018-0356-6. Epub 2018 Jan 16.

Psychosocial consequences of predictive genetic testing for Lynch syndrome and associations to surveillance behaviour in a 7-year follow-up study.

Aktan-Collan K, Kääriäinen H, Järvinen H, Peltomäki P, Pylvänäinen K, Mecklin JP, Haukkala A.

Fam Cancer. 2013 Dec;12(4):639-46. doi: 10.1007/s10689-013-9628-9.

Revised guidelines for the clinical management of Lynch syndrome (HNPCC): recommendations by a group of European experts.

Vasen HF, Blanco I, Aktan-Collan K, Gopie JP, Alonso A, Aretz S, Bernstein I, Bertario L, Burn J, Capella G, Colas C, Engel C, Frayling IM, Genuardi M, Heinimann K, Hes FJ, Hodgson SV, Karagiannis JA, Lalloo F, Lindblom A, Mecklin JP, Møller P, Myrhoj T, Nagengast FM, Parc Y, Ponz de Leon M, Renkonen-Sinisalo L, Sampson JR, Stormorken A, Sijmons RH, Tejpar S, Thomas HJ, Rahner N, Wijnen JT, Järvinen HJ, Möslein G; Mallorca group.

Gut. 2013 Jun;62(6):812-23. doi: 10.1136/gutjnl-2012-304356. Epub 2013 Feb 13.

Sharing genetic risk with next generation: mutation-positive parents' communication with their offspring in Lynch Syndrome.

Aktan-Collan KI, Kääriäinen HA, Kolttola EM, Pylvänäinen K, Järvinen HJ, Haukkala AH, Mecklin JP.

Fam Cancer. 2011 Mar;10(1):43-50. doi: 10.1007/s10689-010-9386-x.

Ten years after mutation testing for Lynch syndrome: cancer incidence and outcome in mutation-positive and mutation-negative family members.

Järvinen HJ, Renkonen-Sinisalo L, Aktán-Collán K, Peltomäki P, Aaltonen LA, Mecklin JP.

J Clin Oncol. 2009 Oct 1;27(28):4793-7. doi: 10.1200/JCO.2009.23.7784. Epub 2009 Aug 31.

Direct contact in inviting high-risk members of hereditary colon cancer families to genetic counselling and DNA testing.

Aktan-Collan K, Haukkala A, Pylvänäinen K, Järvinen HJ, Aaltonen LA, Peltomäki P, Rantanen E, Kääriäinen H, Mecklin JP.

J Med Genet. 2007 Nov;44(11):732-8. Epub 2007 Jul 14.

Adolescents at risk for MODY3 diabetes prefer genetic testing before adulthood.

Liljeström B, Tuomi T, Isomaa B, Sarelin L, Aktan-Collan K, Kääriäinen H.

Diabetes Care. 2007 Jun;30(6):1571-3. Epub 2007 Mar 10. No abstract available.

Genetic testing for maturity onset diabetes of the young: uptake, attitudes and comparison with hereditary non-polyposis colorectal cancer.

Liljeström B, Aktan-Collan K, Isomaa B, Sarelin L, Uutela A, Groop L, Kääriäinen H, Tuomi T.

Diabetologia. 2005 Feb;48(2):242-50. Epub 2005 Jan 20.

Life and health insurance behaviour of individuals having undergone a predictive genetic testing programme for hereditary non-polyposis colorectal cancer.

Aktan-Collan K, Haukkala A, Kaariainen H.

Community Genet. 2001;4(4):219-24.

Comprehension of cancer risk one and 12 months after predictive genetic testing for hereditary non-polyposis colorectal cancer.

Aktan-Collan K, Haukkala A, Mecklin JP, Uutela A, Kääriäinen H.

J Med Genet. 2001 Nov;38(11):787-92. No abstract available.

Psychological consequences of predictive genetic testing for hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC): a prospective follow-up study.

Aktan-Collan K, Haukkala A, Mecklin JP, Uutela A, Kääriäinen H.

Int J Cancer. 2001 Aug 15;93(4):608-11.

Controlled 15-year trial on screening for colorectal cancer in families with hereditary nonpolyposis colorectal cancer.

Järvinen HJ, Aarnio M, Mustonen H, Aktan-Collan K, Aaltonen LA, Peltomäki P, De La Chapelle A, Mecklin JP.

Gastroenterology. 2000 May;118(5):829-34.

Predictive genetic testing for hereditary non-polyposis colorectal cancer: uptake and long-term satisfaction.

Aktan-Collan K, Mecklin JP, Järvinen H, Nyström-Lahti M, Peltomäki P, Söderling I, Uutela A, de la Chapelle A, Kääriäinen H.

Int J Cancer. 2000 Jan 20;89(1):44-50.

Evaluation of a counselling protocol for predictive genetic testing for hereditary non-polyposis colorectal cancer.

Aktan-Collan K, Mecklin JP, de la Chapelle A, Peltomäki P, Uutela A, Kääriäinen H.

J Med Genet. 2000 Feb;37(2):108-13.

Breast cancer risk estimation in families with history of breast cancer.

Muhonen T, Eerola H, Vehmanen P, Nevanlinna H, Aktan K, Blomqvist C, Kääriäinen H, Pyrhönen S.

Br J Cancer. 1997;76(9):1228-31.